La trisomie 21

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 correspond à une anomalie du nombre de chromosome. Au lieu d’avoir deux chromosomes 21 comme l’ensemble des autres chromosomes, un enfant trisomique en a trois. C’est une maladie qui entraine des altérations organiques et fonctionnelles.
Toutes les manifestations ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler plus tard.
Les enfants porteurs de cette maladie ont donc besoin d’un suivi médical très rapproché. A la naissance, les principales atteintes sont généralement cardiaques et digestives. La déficience mentale est quant à elle, constante.

Le dépistage

Depuis 2009, la législation prévoit un dépistage combiné de la trisomie 21 pour toutes les femmes enceintes. Il doit être réalisé entre 11 SA et 13 SA + 6 jours. Il doit être proposé à toutes les femmes mais n’est pas obligatoire. Ce test combiné inclue dans son calcul :

• L’âge maternel
• La mesure de la clarté nucale au cours de l’échographie de datation du 1^er trimestre (cela correspond à la mesure de l’épaisseur de la nuque)
• Le dosage des marqueurs sériques du 1^er trimestre de la grossesse (Obtenue après une prise de sang)

En cas de retard de prise en charge, un autre test peut être proposé au 2^ème trimestre de la grossesse pour les patientes ayant eu la mesure de la clarté nucale mais pas la prise de sang.

Le risque est considéré comme positif s’il est inférieur à 1/250. Dans ce cas, il vous sera proposé de réaliser ce que l’on appelle un caryotype fœtal, c’est-à-dire la carte de l’ensemble des chromosomes de votre enfant, par biopsie de trophoblaste à partir de 11SA (prélèvement d’une toute petite partie du placenta) ou par amniocentèse à partir de 15SA.

La HAS recommande que toutes les solutions de prise en charge et d’accueil d’enfants atteints de trisomie 21 doivent être préservées et systématiquement proposées.

En savoir plus fondationlejeune/trisomie-21

Laure Laroche