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La trisomie 21, est un handicap qui peut autant faire peur qu’intriguer. C’est l’un des seuls handicap que l’on peut déceler pendant la grossesse. Le dépistage de la Trisomie 21 : En quoi consiste t’il ? Qui peut le faire et à quel terme ? On répond à toutes vos questions.
Lors de votre rendez-vous du 2ème mois chez votre sage-femme, celle-ci prendra le temps de vous expliquer le déroulement de votre échographie du premier trimestre.
Pendant cette échographie (qui est réalisée entre 11 semaines d’aménorrhées (SA) et 13SA+ 6j) un test de dépistage concernant la trisomie 21 vous sera proposé.
Celui-ci n’est pas obligatoire. Néanmoins, ce dépistage de la trisomie 21 est proposé systématiquement. A vous de prendre votre décision.
L’échographiste, lors des mesures habituelles, va prendre en compte la mesure de la nuque de votre bébé.
Cette mesure sera alors corrélée avec plusieurs autres paramètres tels que : votre âge, votre poids, votre origine géographique et vos taux de deux marqueurs sériques : l’HcG et la P-aPPa obtens grâce à une prise de sang réalisée suite à l’échographie.
Grâce à toutes ces valeurs, une moyenne va nous donner un résultat. Dès réception, votre sage-femme vous contactera pour vous en donner la signification.
Ce résultat sera sous forme de probabilité (aussi appelée risque : 1/758, 1/354 …)
1/758 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 758 d’avoir une trisomie. Autrement dit, dans 757 cas sur 758, votre fœtus n’en n’est pas porteur.
Il faut en moyenne une dizaine de jours pour obtenir ce résultat.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus soit porteur d’une trisomie va nous permettre de vous classer dans trois cas :
Vous êtes considérée comme hors de la fourchette à risque. Le dépistage s’arrête là et vous poursuivez votre suivi habituel de grossesse.
Un test complémentaire vous sera proposé pour préciser ce risque. Ce test est appelé DPNI : dépistage prénatal non invasif. C’est simplement un bilan sanguin chez la maman.
Si le résultat est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé́ de trisomie 21 fœtale. Le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.
Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique est cependant nécessaire pour le confirmer.
Si le dépistage révèle une forte probabilité́ que le fœtus ait une trisomie 21, un examen diagnostique vous est proposé́. Seul cet examen va pouvoir donner une information certaine sur l’absence ou la présence d’une trisomie 21. Là encore, ce test ne présente aucun caractère obligatoire ; le choix vous appartient.
L’examen consiste à analyser les chromosomes du fœtus grâce à :
Ces prélèvements se font en prenant ces échantillons lors d’une ponction à travers le ventre. Ces examens présentent un risque de fausse couche qui reste faible : 1/1000 pour l’amniocentèse et 2/1000 pour la choriocentèse.
Les résultats sont obtenus dans les 15 jours en général.
Ce choix peut évidement être difficile, dans une vie, dans un couple. Il doit être discuté et accompagné au sein du couple. Dans tous les cas, il sera respecté́ et accompagné par les professionnels qui vous entourent.
Pour plus d’informations
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Elle comprend plusieurs antennes réparties partout en France et permet d’en savoir plus sur la vie avec une trisomie 21.
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